In questi giorni, un’amica che lavora nel settore sanitario, ha visto da vicino gli effetti di una malattia rara quanto devastante, e mi ha chiesto a scopo non solo informativo, ma anche preventivo di divulgare la notizia.
Il termine malattia autoimmune, indica l’alterazione del sistema immunitario che dà origine a risposte immuni anomale, è una vera e propria sparatoria autodiretta al proprio corpo, e il disturbo colpisce più del 6% della popolazione mondiale. Nelle patologie autoimmuni, rientrano anche numerose malattie rare come l’encefalite autoimmune del Recettore Anti-NMDA.
I primi casi sono stati registrati nel 2007.
L’encefalite autoimmune del recettore anti-NMDA e’ una patologia potenzialmente fatale, che colpisce giovani donne di età inferiore ai 30 anni, e in alcuni casi può colpire anche uomini, bambini e anziani. In più del 50% dei casi le pazienti presentano un tumore cancerogeno (diversi sono i casi registrati con pregressa storia di teratoma ovarico).
Agli esordi, la malattia, si manifesta con sintomi simili a quelli di un semplice raffreddore (mal di testa, febbre) e rapidi cambiamenti di umore; se non si fa una diagnosi precoce però le condizioni psichiche dei pazienti si aggravano dando vita a un vero e proprio quadro facilmente sovrapponibile a quello psichiatrico: presentano sintomi psicotici come allucinazioni uditive e visive, si comportano come se fossero posseduti e formulano pensieri suicidari. Vengono ricoverati in psichiatria e sottoposti alle cure, ma senza successo. I pazienti lamentano anche il non controllo dei movimenti dei loro arti, disorientamento spazio-temporale, fino possibili arresti respiratori.
L’encefalite autoimmune del Recettore Anti-NMDA è determinata dalla produzione di alcuni anticorpi contro la proteina NR1 (una sotto-unità del recettore NMDA, localizzato nel cervello umano) e questo provoca un’infiammazione cervicale. Se diagnosticata precocemente attraverso la biopsia del fluido spinale e trattata attraverso l’immunoterapia intensiva i pazienti nell’arco di qualche mese possono tornare gradualmente alla vita normale.
I pazienti confessano di sentire un dolore molto forte “come se il loro cervello bruciasse sul fuoco”.
Il caso più emblematico è probabilmente quello di Susannah Cahalan (nella foto qui sopra), autrice di Brain on Fire, autobiografia della sua terribile vicenda che l’ha portata a trascorre degli anni tra psichiatria e neurologia.
“Qualcosa in me è cambiato. Quando confronto le fotografie di me prima e dopo, noto che qualcosa è andato perduto, o forse guadagnato, non lo so. Soprattutto quando guardo i miei occhi. Quello che mi è capitato era qualcosa al di fuori del mio controllo, qualcosa di diverso da me, che ha avuto il sopravvento sulla mia vita, derubandomi buona parte della mia giovinezza.
“Eppure, nonostante i trattamenti, c’è ancora un 7% di persone che continua a morire. Altri, invece, ricevono un grave deterioramento cognitivo. Ho il sospetto che tantissime persone hanno passato la loro vita in istituti psichiatrici, senza aver mai avuto la diagnosi corretta”.
Diffondete per conoscere e per prevenire, perchè certe storie con un destino letale, possano avere invece un lieto fine,
Dott.ssa Lia Di Gilio
Dott.ssa Lia Di Gilio 
De Rosa Gabriella Micaela 24-09-2001 agropoli /16-09-2014 Napoli
Probabilmente il primo decesso diagnosticato per Anti_NMDA in Italia
la mia bambina .
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